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国家卫计委罕见病诊疗与保障专家视察指导我院罕见病防治工作
国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任、北京医学会罕见病分会主委、北京大学第一医院副院长丁洁，国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、北京医学会罕见病分会副主委王琳，北京医学会学术会务部主任周健，北京医学会组织管理部副主任高洁，在中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏的带领下，代表国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会、中华医学会北京分会、北京罕见病分会，于4月19日来到河北唐山市人民医院，视察指导医院罕见病防治工作开展情况。上午参观了唐山市人民医院医疗集团“互联网+医疗”演示中心，下午在唐山市人民医院会诊中心会议室听取罕见病工作汇报，进行了广泛交流。
胡万宁院长、王希柱副院长接待金大鹏会长、丁洁主委、王琳副主委
丁洁副主任、王琳副主委和金大鹏会长等认真听取了河北省唐山市人民医院开展罕见病防治情况工作汇报，高度评价和赞赏唐山市人民医院在以胡万宁院长为首的执政理念，积极响应党中央提出的京津冀一体化协同发展国家战略，在中国医院发展的关键时期，加强医疗集团建设，与时俱进，积极开展罕见病防治工作，并表示要在3个月内就罕见病防治领域达成实质性协议，并将以唐山市人民医院为载体，建立罕见病防治平台，造福唐山人民，造福河北人民。
近两年来，北京罕见病丁洁主委、王琳副主委等罕见病分会领导一直关注基层医院的罕见病防治工作，此次视察指导，使医疗资源下沉，实现分级诊疗，对基层医院罕见病防治工作具有重要指导意义，对全国罕见病防治体系建设具有重要影响。
罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，一般为慢性起病、病情严重、累及多系统、多器官、高致残率、乃至危及生命。如渐冻人症（肌萎缩侧索硬化症）、瓷娃娃（成骨不全症）、白化病、血友病、粘宝宝（粘多糖贮积症）、戈谢病、苯丙酮尿症等。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰～1‰的疾病，目前已确认的罕见病病种约7800种，约占人类疾病的10%。国家罕见病防治委员会副主任丁洁讲，我国罕见病患者约有2500万。
罕见病因为罕见，不少医生对于这些罕见病的认知有限，确诊非常困难，因此高误诊、漏诊的现状非常严重。据报道，30%以上的罕见病患者要看5-10个医生；44%的患者被误诊为其他的疾病；最长的30年也未诊断出来；75%的患者治疗方案不正确、不规范。较初症状显现到较后诊断许多患者需5至30年，有不少病人被长期漏诊，甚至是误诊，有些罕见病的诊断甚至需要几代人努力。在基层医疗机构，这种现象会更为严重。
在罕见病的治疗上，目前只有不到5%的罕见病有治疗方法，国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种，一些罕见病一年需要几百万元的治疗费用。而由于罕见病危害性强、延续期长、认知度低，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。罕见病工作在中国起步比较晚，仅在北京、上海、广州、山东、浙江等省市成立了罕见病学术团体开展相关培训及学术交流，国家尚无相应的罕见病相关医保及救助政策、药品研发激励政策等。罕见病患者为了生存的艰辛而挣扎，他们饱受疾病的折磨，因为无法负担昂贵的特效药费用等，使整个家庭不堪重负。因此罕见病的诊治现状相当严峻。
罕见病的现状是严峻的，但是通过社会各界的力量，包括罕见病患者自身的努力，这一切都是可以改变的。从诊断来说，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量，比如苯丙酮尿症，在早期检查出来后，患者按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。因此，提高罕见病诊断水平，减少误诊漏诊，促进早诊早治。
唐山地区有近15万罕见病患者，加强基层医院罕见病防治工作，推动京津冀罕见病一体化医疗，对规范罕见病诊疗，减少罕见病的严重误诊漏诊现象，减轻罕见病家庭负担，构建和谐社会，为实现健康京津冀做出积极贡献，对国家的长远发展具有重要战略意义。（文宋海/摄影殷晨曦）
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