罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近7000种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、 "药无所保"的窘境。

　　在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。

　　虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距，但近些年的发展速度迅猛，在各相关方的努力下，公众意识得到了有效提升，罕见病诊疗水平不断提高、各地积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊，正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的问题。

　　罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计147种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。

　　关于本名录发布相关问题，作如下说明:

　　1、我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的关注，每个疾病群体的权益都应该得到足够的保障，不该有优劣、先后之别;

　　2、本名录不具有法律效力，仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供参考;

　　3、本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的，针对目前罕见病关注度较低、无广泛认同的罕见病定义、药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式;

　　4、我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措，但并非是唯一或最有效的方式;

　　5、本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD)多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献而产出的，综合评估以下各项因素:全球发病率、国内相应患者组织、社会关注度、临床基因检测率、国内外有相应治疗药物的疾病、台湾地区罕见病名录及上海名录2016版等；

　　6、本文件遵循 CC 3.0 署名-非商业性使用-相同方式共享协议。如需商业性使用请与我们联系并获得书面授权。

　　我们期待各方关注本名录的疾病及群体所面临的实际困难和挑战，为寻求积极有效的解决方案而共同努力。

　　罕见病发展中心（CORD）2016年9月23日

　　中国罕见病参考名录列表

　　中文名称英文名称

　　1 苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU)

　　2 肝豆状核变性 Wilson disease (WD)

　　3 杜氏肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy (DMD)

　　4 糖原累积病 Glycogen storage disease (GSD)

　　5 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis (MPS)

　　6 范可尼贫血 Fanconi anemia (FA)

　　7 血友病 Hemophilia

　　8 戈谢病 Gaucher disease (GD)

　　9 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

　　10 原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency (PCD)

　　11 甲基丙二酸血症 Methylmalonic academia (MA)

　　12 大疱性表皮松解症 Epidermolysisbullosa (EB)

　　13 遗传性进行性肾炎

　　（Alport综合征） Alport syndrome

　　14 马凡综合征 Marfan syndrome

　　15 亨廷顿舞蹈症 Huntington?disease (HD)

　　16 脊髓性肌萎缩症 Spinal muscular atrophy (SMA)

　　17 半乳糖血症 Galactosemia

　　18 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar ataxia (SCA)

　　19 先天性高胰岛素性低血糖血症 Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)

　　20 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesisimperfecta (OI)

　　21 常染色体隐性多囊肾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

　　22 软骨发育不全 Achondroplasia

　　23 脊髓延髓肌肉萎缩症

　　(肯尼迪氏症) Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)

　　24 枫糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD)

　　25 尿素循环障碍 Urea cycle disorder

　　26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)

　　27 白化病 Albinism

　　28 结节性硬化症 Tuberous sclerosis complex (TSC)

　　29 法布雷病 Fabry disease

　　30 雷特综合征 Rett syndrome

　　31 普拉德-威利综合征

　　（小胖威利综合征） Prader-Willi syndrome (PWS)

　　32 威廉姆斯综合征 Williams syndrome (WS)

　　33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia (XLA)

　　34 神经纤维瘤 Neurofibromatosis (NF)

　　35 异戊酸血症 Isovalericacidemia (IVA)

　　36 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency

　　37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH）

　　38 肢带型肌营养不良 Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)

　　39 尼曼-匹克氏病 Niemann-Pick disease (NPD)

　　40 戊二酸血症 Glutaric academia (GA)

　　41 重症联合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency (SCID)

　　42 酪氨酸血症 Tyrosinemia

　　43 多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS)

　　44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect

　　45 家族性痉挛性截瘫 Hereditary spastic paraplegia (HSP)

　　46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)

　　47 努南综合征 Noonan syndrome (NS)

　　48 瓜氨酸血症 Citrullinemia

　　49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)

　　50 特发性肺动脉高压 Primary Pulmonary Hypertension (PPH)

　　51 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

　　52 视网膜色素变性症 Retinitis pigmentosa (RP)

　　53 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)

　　54 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

　　55 白塞病 Beh?et disease

　　56 克罗恩病 Crohn's disease

　　57 热纳综合征 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)

　　58 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

　　59 肢端肥大症 Acromegaly

　　60 早发性帕金森病 Early-onset Parkinson disease

　　61 多发性骨髓瘤 Multiple myeloma

　　62 掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma

　　63 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency

　　64 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease

　　65 先天性角化不良 Dyskeratosiscongenita

　　66 丙酸血症 Propionic academia

　　67 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency

　　68 X-连锁高IgM综合症 X-linked hyper IgM syndrome

　　69 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia

　　70 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome (FX)

　　71 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

　　72 地中海贫血 Thalassemia

　　73 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome

　　74 天使综合征 Angelman syndrome (AS)

　　75 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma

　　76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征) Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)

　　77 先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)

　　78 生长激素缺乏症 Growth hormone deficiency

　　79 婴儿严重肌阵挛性癫痫

　　(Dravet综合征) Dravet syndrome

　　80 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus

　　81 体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征） Gilbert's syndrome (GS)

　　82 季肋发育不全 Hypochondroplasia

　　83 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)

　　84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)

　　85 烟雾病 Moyamoya disease

　　86 家族性低血钾症 Familial Hypokalemia

　　87 林岛综合征（VHL综合征） Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome)

　　88 硬皮病 Scleroderma

　　89 红细胞增多症 Erythocytosis

　　90 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)

　　91 视神经脊髓炎 Neuromyelitisoptica (NMO)

　　92 遗传性血管性水肿 Hereditary angioedema (HAE)

　　93 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylasesynthetase deficiency

　　94 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets

　　95 侏儒综合征 Laron syndrome

　　96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency

　　97 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia

　　98 卟啉病 Porphyria

　　99 Aicardi-Goutières综合症 Aicardi-Goutières syndrome （AGS）

　　100 动脉肝脏发育不良综合征 Alagille syndrome

　　101 轴前肢端骨发育不全 Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)

　　102 多发性骨骺发育不良 Multiple epiphyseal dysplasia

　　103 进行性骨化性肌炎 Myositis ossificansprogressiva (MOP)

　　104 色素失禁症 Incontinentiapigmenti

　　105 遗传性果糖不耐受症 Hereditary fructose intolerance

　　106 无脑回畸形 Lissencephaly

　　107 竹节状毛发综合征

　　（Netherton综合征） Netherton syndrome

　　108 遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)

　　109 Rubinstein-Taybi综合征 Rubinstein-Taybi syndrome

　　110 隐眼-并指(趾)综合征 Cryptophthalmos-syndactylysyndrom

　　111 指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征) Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)

　　112 谷固醇血症 Sitosterolemia

　　113 自身免疫性肠病第I型 Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX）

　　114 高前列腺素E综合征

　　（巴特综合征） Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)

　　115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal

　　116 先天性胆酸合成障碍 Inborn errors of bile acid synthesis

　　117 弗里曼-谢尔登氏综合征 Freeman-Sheldon syndrome (FSS)

　　118 躯干发育异常 Campomelic dysplasia（CD）

　　119 Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastaut syndrome (LGS)

　　120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)

　　121 肌强直性营养不良 Myotonic dystrophy (MD)

　　122 面肩胛肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy

　　123 共济失调-毛细血管扩张症 Ataxia-telangiectasia (AT)

　　124 低血钾型周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis

　　125 线粒体肌病 Nemaline myopathy

　　126 再生障碍性贫血 Aregenerative anemia

　　127 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia

　　128 特纳综合征 Turner syndrome

　　129 X联锁鱼鳞病 Recessive X-linked ichthyosis

　　130 镰刀型细胞贫血病 Sickle cell disease

　　131 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndromes (MDS)

　　132 歌舞伎面谱综合征 Kabuki syndrome

　　133 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia

　　134 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive familial intrahepatic cholestasis

　　135 新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatal respiratory distress syndrome

　　136 囊性纤维化 Cystic fibrosis (CF)

　　137 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)

　　138 Gitelman综合征 Gitelman syndrome

　　139 Joubert综合征 Joubert syndrome

　　140 McCune-Albright综合征 McCune-Albright syndrome (MAS)

　　141 家族性高胆固醇血症 Familial hyperchylomicronemia （FH）

　　142 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome (PJS) 143 黑斑息肉综合征 Peutz一Jeghers syndrome (PJS)

　　143 庞贝氏症 Pompe disease

　　144 腹膜假黏液瘤 Pseudomyxoma ?peritone (PMP)

　　145 克氏综合症 Klinefelter syndrome

　　146 重症肌无力 Myasthenia gravis (MG)

　　147 猫叫综合征（5P-综合征） cri-du-chat syndrome (5p- syndrome)